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2018年04月12日
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因と考えられる遺伝子が発見されました
東京大学などの研究チームは、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの患者91人を含む51家系100人の遺伝情報を解析し、3つの遺伝子に異常があることを発見しました。この異常が神経細胞の傷害に関与していると考えられています。原因が解明できたことから、遺伝子検査によって診断の確定ができるようになります。従来の治療法は対症療法である抗てんかん薬が用いられてきました。原因が究明されたことから、より効果的で直接的な治療法の開発研究が発展すると期待されます。 今回明らかになった発症機構は、他のてんかんの原因究明にも大きく貢献すると期待されています。この研究結果は、Nature Genetics誌で発表されました。
（2018年3月）
