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日本の研究者らは、早期発症型てんかんの原因遺伝子を探るため、700例の小児てんかん患者に対して、疾患原因遺伝子を検索しました。その結果、2名のウエスト症候群患者において、PHACTR1遺伝子のde novo変異（両親兄弟には認められず、患者のみに認められる遺伝子変異）が同定されました。PHACTR1遺伝子は、細胞内でアクチンと呼ばれる細胞骨格タンパク質などと結合することで、細胞の形態や機能を調節する役割をもつと考えられています。アクチンタンパク質が正常に働くことは脳神経系の発達や機能に非常に重要です。PHACTR1遺伝子の変異によってアクチンの機能調節に異常が生じると、神経細胞の形態・移動やシナプス形成・機能に障害が起こり、てんかん発作や知的障害の原因となる可能性が示されました。本研究結果はBrain誌で報告されました

（2018年11月）